유전자의 비밀, 그 복잡한 세계
과연 내가 위암에 걸릴 유전적 위험이 얼마나 되는지를 알아보기 위해 실험실은 어떤 과정을 거치는지, 그 결과가 어떻게 나의 건강관리에 도움을 주는지 깊이 알아보겠습니다.
우리의 유전자는 침을 통해 간단하게 채취될 수 있습니다. 이렇게 채취된 침은 유전체 분석 장비와 전문가 인력을 보유한 실험실로 전송됩니다. 그곳에서는 침 속의 구강점막세포로부터 유전물질을 추출해 DNA 염기서열을 분석합니다. 이 분석 과정에서는 약 30억쌍의 염기(A, T, G, C) 중에서 질병과 관련된 유전자 변이를 주로 찾아냅니다.
이런 변이 중에서 한 가지의 염기 변이를 ‘단일염기 다형성’(SNP)이라고 합니다. 유전자의 길이나 크기에 따라 염기의 개수가 수천개에서 수백만개에 이를 수 있습니다. 유전자 안에서 이런 단일염기 변이들이 어디에, 어떻게 분포하는지를 파악하는 것이 중요합니다.
질병과 유전자 변이: 연관성과 복잡성
하지만, 모든 유전자 변이가 질병 발생과 직접적인 연관이 있는 것은 아닙니다. 변이 중에는 질병 발생에 큰 영향을 주는 것도 있고, 단순히 개인의 특성을 나타내는 것, 또는 아직 기능이 알려지지 않은 것도 있습니다.
이경아 연세대 의대 교수(강남세브란스병원 진단검사의학교실)에 따르면, 단 하나의 유전자 변이만으로 질병의 발생을 예측하는 것은 쉽지 않습니다. 많은 질병들은 여러 유전자의 변이와 환경, 생활 습관 등 다양한 요인이 복합적으로 작용함으로써 발생합니다. 따라서, 유전자 변이만을 보고 질병의 위험도를 평가하는 것은 매우 복잡한 과정이 필요합니다.
유전자검사의 한계와 그 너머
유전자검사 결과가 어떤 의미를 가지는지를 이해하는 것도 중요합니다. 질병마다 유전자검사의 의미나 해석 방법이 다를 수 있기 때문입니다. 이경아 교수는 유방암의 경우를 예로 들며, 유전적 요인의 영향이 25~60%라고도 하지만 이는 여러 유전자의 변이가 함께 작용할 때의 비율이며, 환경적 요인이나 생활습관, 비만 등 다른 요인도 큰 영향을 준다고 설명합니다. 간암이나 위암의 경우에도 바이러스 감염이나 식습관 등이 큰 영향을 줍니다.
또한, 유전자검사를 통해 예측된 질병 위험도와 실제 질병의 발병률은 항상 일치하지는 않습니다. 예를 들어, ‘특정 질병의 위험도가 1.5배 높다’는 결과가 나왔다 해도, 그 질병이 반드시 발병한다는 것은 아닙니다. 유전자 외의 다양한 요인이 발병에 큰 영향을 주기 때문입니다.
유전체기업의 역할과 미래
유전체기업들은 유전자검사가 질병의 ‘진단’이 아닌, 미래의 질병 위험도를 알려주는 도구라는 것을 강조합니다. 유전체기업협의회의 신현호 차장은 “진단과 처방은 의사의 역할”이라며, 유전체기업들이 제공하는 정보는 건강관리에 도움을 줄 수 있지만, 최종적인 의사결정은 개인과 전문가의 손에 있다고 말합니다.
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